Biografia

Dodatek

Fibrodisplasia Ossificans Progressiva (w skrócie FOP) jest chorobą o podłożu genetycznym. Jest to niezwykły przypadek - mięśnie poruszające ścięgnami przekształcane są w kość. Nie jest to choroba śmiertelna, jednak może spowodować całkowite unieruchomienie chorego i w rezultacie życie w formie rośliny...
FOP występuje bardzo rzadko, szacuje się, że choruje na nią jedna osoba na dwa miliony. Pierwsze wzmianki o tej chorobie pochodzą z roku 1692, na całym świecie zanotowano wtedy zaledwie 50 przypadków zachorowań. Obecnie dr Michael Zasloff zajmujący się badaniami nad FOP ma w swojej bazie danych około 200 chorych.
Jedną z charakterystycznych cech występujących u chorych na FOP są zniekształcone od urodzenia palce u nóg. Duży palec jest zwykle mniejszy niż powinien i skierowany ku środkowi. Bardzo często brakuje stawu...
Pierwsze symptomy choroby zwane "przebłyskiem" pojawiają się u dzieci między 2 a 6 rokiem życia (zdarzają się odstępstwa od tej reguły). "Przebłysk" polega na puchnięciu zaatakowanego obszaru i wrażliwości na dotyk. Pojawiają się zaczerwienienia, opuchlizna bardzo boli i na ogół nie ustępuje przed upływem kilku tygodni, a nawet miesięcy. Pozostawiona samej sobie opuchlizna powoli ustępuje, a w tym miejscu powstaje tkanka kostna. Obserwacje chorych ujawniły, że wszelkie, nawet stosunkowo niegroźne stłuczenia przyczyniają się do powstawania tkanki kostnej. Nie można również usunąć narośli kostnych chirurgicznie, ponieważ ingerencja chirurgiczna uszkadza tkankę, co w rezultacie prowadzi do formowania się nowych kości. FOP stworzyło więc swój system obronny.
Choroba potrafi atakować bez ostrzeżenia również wtedy, gdy tkanka mięśniowa nie została uszkodzona. Takie samoistne kostnienia zdarzają się często u chorych. Lecz bardzo ważnym spostrzeżeniem było odkrycie "schematu", w jakim występowała opuchlizna. Przeważnie zaczynała się ona na ramionach, karku i barkach, potem przerzuty następowały w stronę kończyn. W takiej kolejności tworzą się kości w płodzie ludzkim. Dr Zasloff doszedł do wniosku, że być może do mózgu chorej osoby nie dotarł sygnał, który w płodzie nakazuje zaprzestanie produkcji kości. To odkrycie należy uznać za przełomowe w rozwiązywaniu tajemnicy choroby FOP.
Dr Zasloff i współpracujący z nim dr Kaplan odkryli, że choroba ma podłoże genetyczne. Jednak który ze stu tysięcy genów jest odpowiedzialny za rozwój FOP? Dopiero praca naukowa Johna Wozney'a, naukowca z Bostonu, pomogła im w rozwiązaniu tej zagadki. Wozney odkrył, że odpowiedzialna za to jest proteina znana pod nazwą BMP, czyli kostna proteina morfobiologiczna. Zadaniem tej proteiny jest tworzenie kości w rozwijającym się embrionie. Jeśli jednak wprowadzi się ją do ukształtowanego organizmu, powstaje efekt podobny do działania FOP. Tak więc to gen BMP jest przyczyną choroby.
Inny naukowiec odkrył gen, który nazwał NOGIN. Tak jak BMP "zachęca" organizm do produkowania kości, tak NOGIN powstrzymuje tę produkcję. Podawany jako lekarstwo NOGIN mógłby poprawić stan zdrowia chorych na FOP, pomóc im podczas operacji usunięcia skostnień, lecz badania nad NOGINEM są jeszcze w fazie testów i do końca nie są jeszcze znane skutki jego zażywania...
Również ważnego odkrycia dokonano podczas przeglądania próbek skostniałych mięśni jednego z chorych. Zauważono wówczas coś niesamowitego. Limfocyty (białe ciałka krwi), których zadaniem jest niszczenie komórek i organizmów chorobowych, w tym przypadku zaatakowały komórki mięśniowe i doprowadziły do ich obumarcia. Odkryto wówczas, że limfocyty chorych na FOP przenoszą ze sobą proteinę BMP odpowiedzialną za kostnienie tkanki mięśniowej. Tak więc ostatni element układanki został dopasowany. W przypadku uderzenia lub zranienia limfocyty docierają do zranionego miejsca niszcząc zdrowe komórki, a proteina BMP rozpoczynała skostnienie mięśni. I to właśnie limfocyty zamieniają zdrowy mięsień w niepożądaną tkankę kostną. Zagadka choroby FOP została rozwiązana...